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EVALUACIÓN GENÉTICA

¿En qué consiste un estudio genético?

En el sentido más amplio, el estudio genético consiste en la evaluación completa de una persona afectada por enfermedad genética o presuntamente genética, a los fines del diagnóstico, orientación terapéutica y asesoramiento genético familiar.

¿Qué es una enfermedad genética?

Se llama enfermedad genética a la causada por modificaciones del material hereditario a nivel cromosómico, génico o por combinaciones de varios genes. De acuerdo con las estimaciones actuales no menos del 10% de los RN vivos padecen o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad o handicap de causa total o parcialmente genética. Algunas personas poseen alteraciones del material hereditario, pueden ser portadores sanos de cambios genéticos con riesgos variables de transmitir enfermedades a su descendencia.

¿Cómo se desarrolla el estudio genético?

Una etapa fundamental es el Análisis Genealógico, luego el examen clínico y la realización de los estudios complementarios requeridos, según el paciente y, en ocasiones, de sus familiares. Como análisis genético propiamente dicho, se realiza el examen cromosómico con distintas técnicas, habitualmente en linfocitos de la sangre; en las enfermedades metabólicas se efectúan análisis enzimáticos y, en un número creciente de enfermedades por cambios génicos se puede establecer la presencia de dicho cambio a través de sondas de ADN.

¿Cuáles son los objetivos del estudio genético?

El primero, es el diagnóstico de la enfermedad y sus modos de transmisión. El corolario y objetivo final es ofrecer el asesoramiento genético a la familia. El segundo, contribuir a la prevención de la enfermedad genética.

¿Qué se entiende por asesoramiento genético?

Es el proceso de comunicación y esclarecimiento a las familias sobre la enfermedad, su evolución y pronóstico, la posibilidad de manejo terapéutico, el modo de transmisión hereditario, el riesgo de repetición y si existe diagnóstico prenatal posible para esa enfermedad. El asesoramiento genético toma a la familia como destinatario y se propone darle elementos de juicio para que sea ella la que pueda tomar decisiones sobre el planeamiento familiar en un marco de comprensión y continencia. Nunca el asesoramiento genético es directivo: la decisión es un derecho de los padres.

¿Qué es la salud fetal?

El concepto de salud fetal es un enfoque orientado a la evaluación de las condiciones en que se está desarrollando el feto. Estas condiciones están determinadas por causas intrínsecas o propias del feto, como los factores genéticos, y otras extrínsecas, que provienen de enfermedades maternas o de agentes del medio ambiente que, a través de la madre y la placenta, alcanzan al niño en gestación.

¿Con qué objetivo se realiza esa evaluación?

El objetivo primordial es la prevención de la enfermedad o anormalidades. Si bien todavía son muchas más las enfermedades que una vez detectadas no pueden curarse, en algunos casos existe la posibilidad de intervenir para aliviar sus consecuencias.

¿Cómo pude reconocerse el estado de salud fetal?

Existen varios métodos de diagnóstico y control. Puede conocerse la constitución genética del feto a través del análisis cromosómico y de la detección de genes anormales para un número creciente de enfermedades. Los estudios genéticos del feto se realizan actualmente en el primer trimestre del embarazo mediante el análisis de biopsia coriónica (o placentaria) y, en el segundo trimestre de la gestación, por intermedio del estudio del líquido amniótico. Además, puede controlarse la evolución del crecimiento y desarrollo fetal detectándose algunas malformaciones mediante ecografías y ecocardiografías.



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